Een recent artikel van de BBC heeft het “enorm verkeerd gediagnosticeerde” 22q-deletiesyndroom in de schijnwerpers gezet. Deze genetische aandoening kan een hele reeks lichte of ernstige gedrags-, psychologische en fysieke symptomen veroorzaken, maar blijft heel dikwijls onder de radar bij baby’s en kinderen. Omdat 22q-deletie een weinig bekende genetische aandoening is, realiseren ouders en zelfs dokters zich niet dat een kind de aandoening heeft tot een tijd na zijn geboorte. Dit betekent dat gezinnen met kinderen die getroffen zijn met 22q niet de medische hulp en steun krijgen die ze nodig hebben.
Een recent onderzoek door de Universiteit van Cardiff heeft vastgesteld dat de aandoening minstens 2000 baby’s per jaar in het Verenigd Koninkrijk treft. Als deletiesyndroom betekent dit dat er een deel ontbreekt in het chromosomale DNA, wat een complex pakket van 180 mogelijke symptomen veroorzaakt zoals aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en een trage algemene ontwikkeling. Met zo veel 22q-symptomenn valt het niet te verbazen dat deze genetische aandoening verkeerd kan worden begrepen door ouders en medische professionals.
De driejarige Eloise Lee maakt deel uit van de lopende ontwikkelingsstudie van de Universiteit van Cardiff. Bij haar werd de diagnose gesteld van het 22q-deletiesyndroom toen ze 11 maanden oud was. Sinds haar geboorte merkte haar moeder dat Elise traag was om de mijlpalen in haar ontwikkeling te halen, dat ze niet behoorlijk kon eten en dat ze als baby heel stilletjes was. Professor Marianne van der Bree, leidinggevende onderzoeker bij de evaluatie van Cardiff, heeft de vooruitgang van Eloise gemonitord aan de hand van spelervaringen. Zij reageert: Sommige ouders die deelnamen aan het onderzoek vertelden ons dat scholen niet begrijpen dat de kinderen een genetische aandoening hebben en ze denken dat het kind alleen maar stout is. Andere ouders vertelden ons dat wanneer hun kind zich op een bepaalde manier gedroeg, ze het verwijt kregen dat ze geen goede ouders waren.
Ondanks het feit dat 22q nu wordt beschouwd als een van de meest voorkomende aandoeningen, valt er nog heel wat te leren over wat dit betekent voor diegenen die erdoor getroffen zijn. Met ons onderzoek breidt de kennis uit over de mentale gezondheidsaspecten die aan dit syndroom gerelateerd zijn en dit kan bijdragen aan het vaststellen hoe kinderen en volwassenen op de beste manier kunnen worden ondersteund tijdens hun leven. Uit ons onderzoek tot nog toe blijkt duidelijk dat er nog onwetendheid blijft bestaan – zowel onder de medische gemeenschap als bij het publiek. Een deel van ons werk is onze gedrevenheid om daarin verandering te brengen. In bepaalde gevallen heeft het gebrek aan het stellen van een juiste diagnose geleid tot fatale gevolgen.
Max, de zoon van Julie Wootton, stierf na complicaties ten gevolge van het 22q-syndroom. Sedertdien heeft zij The Max Appeal Charity opgericht om mensen bewust te make en om onderzoek te financieren voor deze aandoening. Het voorstel van Julie naar ons toe is om het 22q-syndroom op te nemen als een onderdeel van de standard screeningtests voor pasgeborenen, die screenen op een aantal levensbedreigende aandoeningen na de geboorte. Eigenlijk is het al mogelijk om voor de geboorte het DNA van uw baby op 22q-microdeletie te screenen met de niet-invasieve prenatale Vision-test van Future Health Biobank.
Indien u meer informatie wenst over hoe deze screening op het 22q-microdeletiesyndroom gebeurt met onze niet-invasieve prenatale Vision-test, neem dan met ons contact op via 0115 967 7707 of via e-mail info@fhbb.com.
Referentie: www.bbc.co.uk/
